É um tipo de deficiência de dissacaridases das diversas existentes, sendo a deficiência da lactase a mais comum.

Os principais carboidratos dietéticos são o amido, sacarose e a lactose. Na dieta ocidental normal, o amido é responsável por aproximadamente 60% dos carboidratos da dieta, com a sacarose constituindo cerca de30% e 10%, respectivamente.(1)

Quase todas as crianças e recém-nascidos são capazes de digerir lactose. Em contraste, a maioria dos adultos em certos grupos populacionais tem deficiência de lactase, o que os torna intolerantes ao leite. Em um adulto com carência de lactase, a lactose acumula-se na luz do intestino delgado, após a ingestão de leite, porque não há mecanismo para a captação desse di-holosídeo. O grande efeito osmótico da lactose não-absorvida leva a um influxo de liquido para o intestino delgado. Dai, os sintomas clínicos de intolerância a lactose são distensão abdominal, náusea (provocada por excesso de CO2 produzido na fermentação do excesso de lactose pelas bactérias intestinais),cólicas, dor e diarréia bem líquida.

A deficiência de lactase parece ser herdada como um caráter autossômico recessivo, e é geralmente expressa na adolescência ou no início da fase adulta.

Varia muito a prevalência da deficiência de lactase em populações humanas.Por exemplo, 3% dos dinamarqueses tem deficiência de lactase, comparado com 97% dos tailandeses.

As populações humanas que não consomem leite na idade adulta têm geralmente maior incidência de deficiência de lactase, o que é também característico de outros mamíferos.

A capacidade de os seres humanos digerirem lactose na idade adulta parece ter evoluído desde a domesticação de gado, há cerca de 10 mil anos.(3)

Embora os métodos bioquímicos ocupem uma posição importante na exploração mecanismo fisiopatológico de uma diarréia ou de uma má-absorção, eles quase nunca são suficientes para o diagnóstico etiológico que deverá levar em conta os dados clínicos, a duração do trânsito, os sinais radiológicos e endoscópicos, os exames parasitológicos, a biópsia jejunal peroral.

A exploração das funções do intestino delgado utiliza 3 grandes tipos de métodos:

-Dosagens séricas de um constituinte cujo déficit resulta de uma anomalia da absorção entérica;

-Dosagens nas fezes, onde a presença em quantidade anormal de uma substância é o reflexo de um defeito da função intestinal;

-Enfim, provas funcionais que exploram a capacidade de o intestino delgado ser atravessado por uma determinada subsrtância.

Prova funcional da capacidade de absorção do intestino delgado:

Prova de tolerância à lactose . O paciente deve ingerir 100 g de lactose dissolvidos em 500 ml de água. Colhe-se sangue 15, 30, 60 e 90 minutos depôs e dosa-se a glicemia. Se o aumento da glicemia é inferior a 1,1 mMol por litro em todas as amostras, a absorção da lactose está diminuída. Pode tratar-se de uma deficiência genética de lactase intestinal, a qual pode ser confirmada dosando a enzima em uma espécime de biópsia de mucosa.(2)

Estudo de paciente com distúrbio da absorção: Biópsia da mucosa do intestino delgado. Neste estudo obtém-se as seguintes informações:

-Histologia da mucosa.

-Atividade das dissacaridases das células epiteliais.(1)

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