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<title>O genoma humano e a revolu��o que n�o veio</title>
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<div style="text-align: center;"><br>
<h3>O genoma humano e a revolu��o que n�o veio<br>
</h3>
<div style="text-align: justify;"><br>
</div>
<div style="text-align: justify;">29 de abril de 2010 | Autor:
antonini</div>
<div style="text-align: justify;"><br>
</div>
<div style="text-align: justify;">O dia 26 de junho de 2000 certamente
ficar� marcado por d�cadas na hist�ria da ci�ncia, pois foi nesta
data que os cientistas revelaram a ordem correta das subst�ncias
bioqu�micas que comp�em o c�digo gen�tico humano.<br>
Foram mais de 10 anos de pesquisas em centenas de laborat�rios
espalhados por mais de 20 pa�ses do mundo, todos com o mesmo
objetivo: decifrar o �c�digo da vida�.<br>
<br>
Quando rec�m-nascido o ser humano tem cerca de 26 bilh�es de
c�lulas, enquanto em um adulto esse n�mero salta para cerca de 50
trilh�es.<br>
<br>
No centro de cada uma dessas c�lulas est� o nosso genoma, termo que
se refere ao conte�do total de material gen�tico de um organismo
vivo, seja uma bact�ria, um v�rus, uma mosca ou um humano.<br>
<br>
Para <strong>Salmo Raskin</strong>, o geneticista curitibano que
fez parte do HUGO (Human Genome Organisation), que coordenou os
estudos cient�ficos internacionais, de uma forma did�tica, o genoma
humano pode ser comparado a uma grande enciclop�dia de 23 volumes,
que representariam nossos 23 cromossomos que, por sua vez, trazem a
mensagem fundamental do enredo da vida, ou seja, os genes.<br>
<br>
Ele explica, que mesmo os genes, apesar de t�o min�sculos que n�o
podem ser visualizados com o mais potente microsc�pio imagin�vel,
n�o s�o unidades indivis�veis.<br>
<br>
Eles s�o formados por v�rios peda�os chamados de exons, que se
combinam para dar forma aos amino�cidos, componentes b�sicos das
prote�nas. �Dentro dos genes, separando os v�rios exons, existem
ainda os introns, que, at� ent�o, pareciam n�o ter significado�,
decifra o especialista.<br>
<br>
<strong> Pouco se sabe</strong><br>
<br>
Assim, o primeiro passo para desvendar esses mist�rios seria
descobrir em qual ordem a natureza posicionou essa sequ�ncia de tr�s
bilh�es de A, T, C e Gs. Dez anos depois, ainda � prematuro fazer
uma an�lise completa do que representa tudo o que foi revelado ao
mundo naquela data, at� porque os pr�prios cientistas ainda
desconhecem o significado de boa parte das sequ�ncias que
descobriram.<br>
<br>
Por outro lado, alguns aspectos ainda preocupam a comunidade
cient�fica. Os geneticistas compreendem hoje que conceitos b�sicos,
como gene, regula��o g�nica, exons e introns, s�o muito mais
complexos do que se imaginava.<br>
<br>
�S� o fato de muito recentemente termos descoberto que ao menos
metade do lixo gen�tico � composto por sequ�ncias fundamentais na
regula��o do genoma, j� mostra o quanto pouco sabemos sobre a
gen�tica humana, depois de anos ap�s o an�ncio do sequenciamento�,
diz Salmo Raskin.<br>
<br>
Para o cientista, � frustrante saber que, em 2010, o conhecimento
cient�fico de gen�tica humana � infinitamente menor do que se podia
imaginar h� uma d�cada e que h� press�es cada vez maiores para
explicar como esses achados se encaixam.<br>
<br>
Apesar do enorme avan�o na capacidade de diagnosticar uma das 10 mil
doen�as gen�ticas raras, ou se uma pessoa tem predisposi��o a ter
filhos com alguma delas, no que se refere �s doen�as mais comuns, o
impacto foi at� o momento muito menor.<br>
<br>
�N�o sabemos quais e quantos genes fazem parte do componente
gen�tico de doen�as como hipertens�o, diabetes, obesidade, c�ncer,
depress�o, esquizofrenia, entre outras�, resume o geneticista.<br>
<br>
No que se refere a transformar os conhecimentos adquiridos em
tratamentos, poucas drogas foram desenvolvidas nos �ltimos 10 anos
baseadas nas descobertas do genoma humano.<br>
<br>
<strong> Li�es aprendidas</strong><br>
<br>
* O genoma humano teria maior potencial de produ��o de formas
alternativas de prote�nas, e a hierarquia das esp�cies estaria ao
n�vel proteico e n�o gen�mico.<br>
<br>
* O sequenciamento e as pesquisas que se sucederam demonstram que
uma parte dos 98% do c�digo gen�tico que n�o produzem prote�nas, s�o
resqu�cios do passado evolutivo do ser humano, sequ�ncias que foram
um dia ativas, produzindo prote�nas h� milhares ou milh�es de anos e
que a evolu��o fez com que se tornassem inativas.<br>
<br>
* Agora que o genoma completo de mais de 20 seres humanos foi
sequenciado, sabemos que existe uma variabilidade dez vezes maior do
que a inicialmente imaginada entre as bases nitrogenadas de dois
seres humanos.<br>
<br>
* Genomas completos de mais de 3.800 outras esp�cies j� foram
sequenciados e analisados, inclusive de mam�feros muito pr�ximos ao
ser humano, como o camundongo, o rato e o chimpanz�. Desde ent�o, �
poss�vel, com grande precis�o, comparar os genomas de esp�cies
diferentes, tentando compreender o que diferencia e o que assemelha
o ser humano de outras esp�cies.<br>
<br>
* Aprendemos a desenvolver tecnologias que sequenciam o genoma de
forma mais r�pida, com mais qualidade e menor custo.<br>
<br>
<strong> Para onde vamos?</strong><br>
<br>
Mesmo enfrentando barreiras �ticas, legais, morais, filos�ficas,
culturais e religiosas, o conhecimento a ser adquirido do genoma
poder� ainda trazer boa parte das respostas para os enigmas do ser
humano, entre eles: �de onde viemos?�, �quem somos?� e �para onde
iremos?�. Essas perguntas poder�o ser, parcialmente, respondidas,
quando compreendermos a real mensagem que o genoma pode nos revelar.<br>
<br>
De acordo com Salmo Raskin, a descoberta de um n�mero bem menor de
genes do que imagin�vamos, por exemplo, traz da natureza mais uma
li��o a ser aprendida pelos seres humanos: �a de que n�o existe um
determinismo gen�tico para tudo, ou seja, nem tudo est� escrito em
nossos genes.� Traz tamb�m uma li��o de respeito aos outros seres
vivos e ao meio ambiente.<br>
<br>
Com efeito, os cientistas devem continuar a ser movidos pelo
instinto e ter garantida a liberdade de seguir em suas pesquisas sem
se preocupar onde chegar�o. �Depender� da sociedade organizada
determinar para os caminhos que os pesquisadores devem caminhar�,
avalia.<br>
<br>
O especialista explica que os cientistas precisar�o aprender a
trabalhar em equipes interdisciplinares, que possam produzir
conhecimento n�o s� em pesquisa, mas em quest�es, como propriedade
intelectual, consentimento informado, legisla�es que protejam a
popula��o de discrimina��o gen�tica, preservando suas privacidades.
Tamb�m ser� preciso treinar os novos m�dicos, educadores, gestores
p�blicos e a popula��o em geral para que possam compreender a
medicina gen�mica.<br>
<br>
Por fim, ser� preciso formar muito mais profissionais treinados em
aconselhamento gen�tico, um processo de comunica��o sobre problemas
humanos associados com a ocorr�ncia ou risco de recorr�ncia de uma
doen�a gen�tica na fam�lia, por meio do qual os pacientes e/ou
parentes que possuam ou est�o em risco de possuir uma doen�a
heredit�ria s�o informados sobre as caracter�sticas da condi��o, a
probabilidade ou risco de desenvolv�-la ou transmiti-la, e as op�es
pelas quais pode ser prevenida ou melhorada.<br>
<br>
<strong> Esfor�o in�til</strong><br>
<br>
No Brasil, o quadro ainda � preocupante, j� que o pa�s tem um m�dico
geneticista para cada milh�o de habitantes, 80% deles concentrados
nas regi�es Sul e Sudeste.<br>
<br>
� preciso que pol�ticos e gestores de sa�de compreendam que se o
aconselhamento gen�tico n�o estiver dispon�vel para a maioria da
popula��o, todo o esfor�o em desvendar o genoma humano ser� quase
in�til. Ser� preciso possibilitar aos pacientes do Sistema �nico de
sa�de (SUS) acesso aos servi�os b�sicos de gen�tica, al�m de
promover uma mudan�a urgente e radical na forma como a sa�de �
planejada e (des)valorizada em nosso pa�s. �Isso se realmente
queremos um dia poder usufruir da revolu��o gen�tica na medicina�,
completa Salmo Raskin.<br>
<br>
Transcrito do s�tio <strong>Paran�Online</strong><br>
</div>
</div>
<br>
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